Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Advances of aneuploidy research in the maternal germline.
Nat Rev Genet
; 24(5): 274, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635408
3.
Clinical genomics and precision medicine.
Genet Mol Biol
; 45(3): e20220150, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36218382
4.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32989232
5.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33244166
6.
Structural analysis of new compound heterozygous variants in PEPD gene identified in a patient with Prolidase Deficiency diagnosed by exome sequencing.
Genet Mol Biol
; 44(2): e20200393, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33877262
7.
Genetic admixture in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 928-938, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205899
8.
Mendel,MD: A user-friendly open-source web tool for analyzing WES and WGS in the diagnosis of patients with Mendelian disorders.
PLoS Comput Biol
; 13(6): e1005520, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28594829
9.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29050392
10.
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
; 57(1): e12-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26648591
11.
1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency.
Genet Mol Biol
; 39(3): 349-57, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27561113
12.
Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Hum Mutat
; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26037133
13.
Simple and efficient identification of rare recessive pathologically important sequence variants from next generation exome sequence data.
Hum Mutat
; 34(7): 945-52, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23554237
14.
Tracing the genomic ancestry of Peruvians reveals a major legacy of pre-Columbian ancestors.
J Hum Genet
; 58(9): 627-34, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23863748
15.
Automated Genotyping of a Highly Informative Panel of 40 Short Insertion-Deletion Polymorphisms Resolved in Polyacrylamide Gels for Forensic Identification and Kinship Analysis.
Transfus Med Hemother
; 39(3): 211-216, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22851937
16.
Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 Caused by a Novel VPS33B Variant.
Front Genet
; 13: 796759, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35281816
17.
Estimating the degree of identity by descent in consanguineous couples.
Hum Mutat
; 32(12): 1350-8, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21901788
18.
Differential tissue tropism of Trypanosoma cruzi strains: an in vitro study.
Mem Inst Oswaldo Cruz
; 105(6): 834-7, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20945002
19.
Trypanosoma cruzi: ancestral genomes and population structure.
Mem Inst Oswaldo Cruz
; 104 Suppl 1: 108-14, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19753465
20.
The phylogeography of African Brazilians.
Hum Hered
; 65(1): 23-32, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-17652961